基因相信大家现在已经不再陌生,对于其可以预防疾病的作用也有不同程度的了解。
但还是会有人不清楚基因检测后,到底能对检测者有哪些帮助。
这里就列举一些名人的真实案例,来更详细地让大家了解下基因检测后到底能给每一位受检者带来什么样的帮助,以及对其生活上到底有什么帮助。
谢尔盖·布林--把发病率降到最低
谢尔盖·布林是谷歌的创始人之一,2006年他通过基因检测确认自己携带着与母亲同样的“LRRK2”突变基因,携带这种基因使人患帕金森氏综合征的几率提升到30%-75%。
帕金森病又称“抖抖病”,是中老年人常见的神经系统变性疾病,最主要的症状是震颤、动作迟缓及减少、肌张力增高、姿势不稳等。
通过对几率差异的了解并结合自身情况,布林将自己可能患上帕金森氏综合征的几率锁定在50%-55%。
“LRRK2”基因的一个不常见的突变会提高帕金森病这一迟发的神经疾病的患病风险。
通过对基因检测结果进行了仔细分析后,布林发现他和他的母亲均为“LRRK2”基因的携带者。
而布林的母亲早些年就已被确诊患有帕金森病。布林在他的博客中这样写道:
“我所处的位置非常特殊。我早早地知道了在我的一生中对什么疾病最为易感。我有幸得到这样的机会,去调整我的生活方式,降低我的这些风险。与你们中的大多数人相比,不是我的病更容易猜一些,而是我有几十年的时间为此做准备。”
针对基因检测报告显示出的问题,布林开始改变自己的生活方式,每隔几天,他都要驱车到一个泳池,站在3米高的跳板上,注视着水面,然后潜入水中;
按照医生的建议引用茶和咖啡,尽管他一直很讨厌咖啡的味道。
这些更改了的习惯,对布林来说都是一种抵消,抵消掉的是他在未来某天罹患帕金森症的风险。
弗朗西斯·柯林斯--得病前改变生活方式
弗朗西斯·柯林斯是美国国立卫生研究院的主席,也是当时人类基因组计划的负责人,他曾对DNA检测进行了调查评估。
柯林斯同时在国外三大基因检测公司做了遗传测试,结果基本一致,显示其糖尿病患病风险较高,达到29%,此外,还有较高的老年性黄斑性病变和青光眼的患病风险。
“检测报告影响了我对未来的看法”
“作为一名内科医生,凭多年经验,我早就能列出一张有关养生、有利于身体健康的一般性建议的长单,但我自己却不一定能做到身体力行。而现在有了患病风险的具体威胁,我发现自己不知不觉地已在这些方面更加用心。”
“我已经联系了一个私人教练,下定决心节食并增加运动。因为我知道,这是预防糖尿病的最好办法。此外,我还查阅了一些关于黄斑变性的研究文献,发现多摄取不饱和脂肪酸对预防该病大有裨益。
因此,我在食谱中增加了更多的鱼类。鉴于我可能患上青光眼的风险,我也下定决心每年进行一次眼部检查,包括测量眼压。
尽管我很清楚这些检测的不足之处,但现在披露的这些个体化遗传信息,确实为我们提供了一种通过采取特定行动来保持健康的动力。”
安吉丽娜·朱莉--预防性手术避免疾病
安吉丽娜·朱莉是好莱坞著名女星,被誉为世界上最性感的女人。
2013年5月,她宣布由于自己的家族史和遗传基因使得她未来患有乳腺癌的概率极高,因此她决定先发制敌,在患病之前选择预防性的双乳房切除术。
鉴于其卵巢癌的风险也偏高,2年后她又做出了震撼的决定,就是把自己的卵巢和输卵管都切掉。
朱莉的例子大家并不陌生,但是大家要知道,预防性手术固然可以极大限度的降低该位置的病变,但是并不是每个人都有勇气去做,实际上临床上也不要求要做这样的事情,朱莉的做法更多的是个人因素,是否要选择预防性手术的做法也是因人而异的。
基因检测对疾病意义
基因检测,是指取被检测者的口腔粘膜细胞、血液等,经提取和扩增其基因信息后,通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术,对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测。
除了外伤,一切疾病都与基因有关。基因突变是引发疾病的关键,尤其是导致癌症的发生,所有癌症都包含了患者细胞内DNA上的基因变化或突变。
而基因检测可以精准找出基因中与致癌相关的因素,所以无论在癌症预防、诊断或治疗上都能起到重大作用。
1、预测未来患病风险
基因检测可以检测我们DNA中的突变基因或敏感基因型,从而预测我们患上某些疾病,尤其是癌症的风险。
基因检测更为直接、敏感,能在早期就发现被检测者基因型的改变,从而使其针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯,预防和避免重大疾病的发生。
2、辅助选择治病药物
靶向治疗是根据癌细胞的变异基因来设计相对应的药物,让药物有针对性地打击癌细胞,而不会伤害到正常细胞。
靶向治疗需要应用到基因检测技术,通过基因检测确定患者体内癌细胞的分子类型,从而对号入座选择合适的药物,大大地降低了不必要的医疗支出。
3、帮助判断治疗效果
现在基因检测技术在癌症中的应用不断深入,越来越多癌细胞信号通路被发现。
这些通路中某些基因的扩增、突变、表达状态能反应患者所使用的化疗、靶向药物的效果,所以医生可以通过监测这些通路,即时判断药物对患者的效果并做出调整,最大限度提高治疗效率。
保存婴儿基因,为未来做准备
在孩子出生时就保存好一份婴儿基因,相当于保存一份实物“基因档案”。
婴儿基因是最健康、最原始、突变量最少的基因,给我们的孩子保存一份婴儿时期基因,在未来可将婴儿基因与成年期的基因进行基因对比检测,从而更快速、更精准地发现基因突变位点,在未来疾病的预防、诊断和治疗上都有重要的价值。返回搜狐,查看更多